肌中央軸空病 Central Core Disease 一些心得分享
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本文適合給肌肉低張的病友觀看，希望可以藉由分享資訊，協助到其他有需求的人
不過同一種病，似乎嚴重程度也有所不同，感覺女兒的狀況比較嚴重一些
~2016/12 孕期狀況
懷孕階段：羊膜穿刺、羊水晶片、高層次超音波，所有檢查皆正常，胎位不正
但是媽媽「感受不到胎兒的拳打腳踢」
2016/12 出生後的外顯症狀
2006/12/01 因胎位不正，於滿38週時，在今日辰時進行剖腹 因為姊姊的手部活動不多，因此檢查鎖骨跟肌肉酵素，檢查結果：正常。 又因為外陰唇紅腫(?)，院方建議轉診小兒骨科，檢查是否為髖關節的問題，檢查結果：髖關節發育不良。髖臼完全沒有長出來。
此時還有輕微脊椎側彎，拍背時感覺有些微不平坦
~2019/4 終於找到病因
2019/4/1 女兒確診此病，是罕病的一種，國健署108/4罕病統計資料中，全國只有數位個案，罹患此病的人非常少，學理上的症狀描述為
此病的症狀為近端或全面性的肌肉無力，導致的併發症有髖關節發育不良、脊椎側彎。以及麻醉時可能會造成惡性高熱。目前沒有藥物可以治療。患有此病的患者，外觀、智力、壽命皆與正常人無異，除了目前女兒無法行走以外，看起來跟一般人一樣，也不容易被察覺是罕病患者。
2025年補充說明：因為肌肉無力跟脊椎側彎的關係，其實後續也會衍生其他身體狀況，例如：容易得到肺炎、呼吸功能較差、食量較小體重過輕，女兒在台大做完睡眠檢查後才發現數據很糟糕，醫生說可能需要戴呼吸器，因此我覺得在生活的照顧上，光是要維持身體健康就很不容易了，未來會怎麼樣真的不敢想
從母親懷孕到女兒出生初期，我們所觀察到的現象 懷孕檢查：羊水基因晶片與高層次超音波皆正常 懷孕期間，沒有所謂拳打腳踢的胎動。出生後即發現髖關節發育不良以及胸椎側彎約20度。後續數個月，沒有踢腳的動作、手無法舉超過肩膀、沒有膝反射、物理發展遲緩。
女兒出生後的檢查 肌肉酵素、SMA檢查：正常 脊椎MRI：正常 神經傳導：正常 中榮全基因檢查：罕病確診
求醫困擾：西醫分工太細，小孩的病大多都是復合型的問題，不是單一專科可以解決或診斷出來，例如：骨科醫生可以幫忙追蹤脊椎側彎跟髖關節復位，但不會幫你找出為何會同時發生這兩個病症。另外，肌張力不足的問題也是過了很久遇到專業的物理治療師才發現。因此在早期求醫過程，一定要找專業的神經內科醫師，如：遲醫師，以及專業的物理治療師。
不夠專業的物理治療師，沒有足夠經驗看出小孩的狀況，也可能會給予不適合的復健課程。
為了找病因，跑遍北部各大醫院的骨科、小兒神內科，經過無止盡的等待、跑關、再觀察的無限循環，最後終於在台中找到遲醫師，精準的判斷出女兒需要怎樣的診斷方式。至於復健的部分，就又是另一場災難了。
2019/12/12 物理發展嚴重遲緩
女兒2y5m目前為止遭遇的狀況以及發展 髖關節發育不良：3m時開刀，石膏三個月、副木三個月，目前醫生表示正常 脊椎側彎：角度嚴重到4x度，目前採用背架矯正 物理發展進度：約為一般人的1/3，大約是8個月的進展，目前能夠四點爬，但姿勢不標準也爬不久，爬到一半也會突然沒力就仆街。
記錄女兒3y0m的發展 物理發展進度：依舊只會四點爬，撐著東西可以高跪起來，但很明顯核心無力，軀體無法挺直，慢慢有腳踩的動作，但時常用足內翻的姿勢採地。
藥物治療 國外網站資料有提到使用salbutamol作為藥物治療，跟遲醫師討論後，醫師Survey之後認為也能使用成份為Fenoterol的適喘寧液給女兒服用，一天三次，一次1cc，實驗一個月後再回診檢查。
插曲：一樣的資料拿到某教學門診，說這是類似瘦肉精的藥物(不確定是否聽錯?)，但也沒開藥，也沒給任何用藥建議，也不需回診，教學門診就這樣結束了…到底是找我們去教學門診幹嘛？
2021/11/6 幼兒園就學狀況，以及相關復健課程
更新女兒4y11m的發展 物理發展進度：依舊只會四點爬，但爬行方式還是會有代償的動作出現，上肢大動作部份進步不明顯（上肢還是沒什麼肌肉），高跪姿勢有進步一些，下肢使用梯背架訓練後，雖然還無法自行扶著站立，但下肢的支撐力量有稍微進步（簡單說：全身還是沒什麼力氣，還是只會爬）
就學狀況
小班就讀公立特幼
中班轉至公幼普通班，�已融入班上學習，不排斥上學。但偶爾會有被同學撞倒的狀況，安全部分還是讓人不太放心。
每週有申請到20個小時的特教助理員，換句話說，一天只有四小時的特教助理員，對學校來說，剩下的四小時誰要幫忙協助？當初申請時，市府承辦人員有承諾盡力協助，但終究只有20小時，sigh…
每週復健課程
小海馬：一個小時的游泳課程
向日天使：一個小時的自費物理治療
桃園長庚：半小時的物理課以及半小時的職能課
居家復健：一個小時的自費物理治療
藥物治療
已停用Fenoterol的適喘寧液，服用至少半年以上的時間，感覺不出顯著效果
陸續又去了兩間醫院：淡水馬偕林達雄醫師與新店耕莘醫院陳燕麟醫師，前者表示如果病人願意，可去抽血檢驗再思考要採何種治療方式，因距離問題且不確定可行性，後續沒有再去找林醫師處理，後者表示他與台灣數名神內醫師合作，如：遲醫師、中榮李醫師、台大翁醫師，一同關注國外對於相關疾病的藥物資訊，如有任何資訊他們會互通有無，也會將資訊帶給病人，也建議加入肌萎症協會，以便接收相關資訊
輔具購買
日本的背架：已經穿了3y2m，因covid-19關係，遲遲無法回日本製作新的背架，最近已找台灣的廠商製作背架，之後再分享矯正效果（在桃園找某位有名的輔具師製作，態度很差效果也很差，做完也沒叫我們去拍X光比對，問他問題也很不耐煩，結果半年後側彎角度大幅惡化，真的不懂為什麼有輔具師可以這麼過度自信又沒耐心，而且又沒效果！，這幾年下來我真的超級討厭過度自信的輔具師、治療師，反正不管什麼師，只要過度自信的人有高機率很雷…，總之後來疫情結束後又回日本做，但終究只能維持，且無法改善）
矯正鞋+美國Amazon代購布鞋，有很長的拉鍊方便穿脫
推車補助：三年可申請一次，目前購買較大台的嬰兒推車給女兒坐，價格約7000以上可買到（如果是身障推車，好幾萬跑不掉，後車廂太小可能也不方便攜帶）
2022/12/01 日本脊椎側彎背架分享
疫情解封後，立刻前往大阪製作背架，順便拍成影片分享給病友
並非宣傳該背架療效，請找醫生審慎評估後再決定採用何種治療方式
2025/09/05 分享聯合門診以及後續治療方式
物理發展進度：依舊只會爬，已經一年沒有上物理治療的課，但最近覺得應該要去上課，目標是在某些前提下可以站著、轉位或移行，只能爬行的狀況無法達到生活自理的目標。
神經肌肉疾病患者的聯合門診：後來得知台大有聯合門診，透過復健科范醫師、神內科翁醫生，安排每半年一次的聯合門診，對於時常需要回診跑關的病友，算是方便很多
睡眠檢查：透過聯合門診的胸腔科呂醫師建議，進行了睡眠檢測，才發現姊姊的數據非常不好，已接近需要呼吸器的狀態，因此也下定決定要開脊椎手術，開完後半年再檢測一次，數據有進步一些，平常也有使用「誘發性肺計量器」練習肺活量（藥局就可買到）
數據不好得話，可能有些微影響到記憶力
脊椎延長桿手術：後來嘗試了各種背架，並且角度持續惡化的狀況下，決定在2024暑假到台大進行手術，可能因為角度較為嚴重，之後陸續在2025寒假、暑假各開了一次延長手術，「感覺」肺功能似乎有好一些。第一次手術很辛苦，痛了很久也休養了很久，之後的延長手術就輕鬆許多，開刀前一天住院，開完再住一天，隔天出院。
就學狀況：目前小學三年級，學校有協助申請電動輪椅、特製書桌跟助理員，但助理員時數只給半天，且不是一對一的協助，希望政府可以給予多一點協助
2026/03/30 定期進行延長桿延長手術
物理發展進度：依舊只能爬行，有借用站立架在家練習站立 聯合門診：固定每半年回診，可以順便跟骨科約延長桿手術時間 肺活量：姊姊小三開始練習口風琴，寒假手術過後，使用誘發性肺計量器，第二顆球明顯飛得比較高（不確定是否跟練口風琴有關） 脊椎延長桿手術：已延長兩次，手術後可能至少休養三天比較好，傷口還是會痛，需要定期口服止痛藥